ปริมาณของสารที่สะสมในร่างกาย

การวิจัยครั้งนี้มีพื้นฐานมาจากการศึกษาก่อนหน้านี้ที่ดำเนินการโดยศาสตราจารย์ Gazit และเพื่อนร่วมงานของเขาที่เปิดเผยบทบาทของการสะสมพิษของเมตาโบไลท์ในทางพยาธิวิทยาของความผิดปกติของการเผาผลาญ เรารู้จักกันมาระยะหนึ่งแล้วว่าอะไมลอยด์เชื่อมโยงกับโรคที่รุนแรงของระบบประสาทส่วนกลางเช่นอัลไซเมอร์พาร์คินสันและฮันติงตัน

การทดลองล่าสุดที่ดำเนินการในห้องแล็บของเราแสดงให้เห็นว่าพวกมันมีความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมเช่นกันในความผิดปกติดังกล่าวยีนที่รับผิดชอบในการผลิตเอนไซม์ซึ่งดัดแปลงสารเฉพาะ เป็นผลให้ปริมาณของสารที่สะสมในร่างกายและก่อให้เกิดความเสียหายอย่างร้ายแรง ในขณะที่แต่ละเงื่อนไขถูกพิจารณาว่าเป็น หายากความผิดปกติเหล่านี้ถือเป็นสัดส่วนที่สำคัญของโรคทางพันธุกรรมในเด็ก